一名35歲N小姐，與丈夫計畫生育多年，雖然能自然懷孕，卻多次經歷流產，到生殖醫學中心求助後，經基因檢查發現丈夫竟帶有罕見的染色體異常「羅伯遜轉位」。禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀說明，羅伯遜轉位會使胚胎無法正常發育，造成反覆流產，雖然發生率僅0.1％，每千人僅一例，但在反覆流產族群中高達1.1％。

吳兆昀解釋，羅伯遜染色體轉位就如同兩塊拼圖需要完美契合，卻有一部分拼圖重疊或缺失，最終無法完成完整的圖案，導致胚胎發育失敗。

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羅伯遜轉位常發生在第13、14、15、21以及22對染色體，由於這幾對染色體短臂短小，在染色體分離過程中，可能導致其中兩條染色體長臂接在一起而丟失短臂，形成染色體轉位。

吳兆昀表示，這些缺失的短臂通常不具有重要基因，因此即使有缺失也不會造成任何臨床症狀，外觀上看不出差異，攜帶者本身通常不會有健康問題，但在形成配子（精卵）時，染色體可能異常排列，進而影響胚胎發育。

本文出自: https://www.chinatimes.com/realtimenews/20241202003083-260418
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